Le malattie rare rappresentano una realtà spesso invisibile, ma tutt’altro che marginale.
In Europa si definisce “rara” una patologia che colpisce meno di una persona ogni 2000 abitanti, eppure, nel loro insieme, queste malattie riguardano milioni di persone: circa 30 milioni nel continente e centinaia di migliaia in Italia.
Si tratta di un universo complesso, che conta oggi circa 10.000 patologie conosciute, un numero in continua crescita grazie ai progressi della ricerca scientifica, in particolare nel campo della genetica.
Nonostante il nome, quindi, le malattie rare sono tutt’altro che “rare” nel loro impatto sociale.
In Italia si registrano ogni anno circa 19.000 nuovi casi e si stimano 20 casi ogni 10.000 abitanti. Una parte significativa riguarda anche i più giovani: circa il 20% dei pazienti ha meno di 14 anni. Le forme più diffuse tra i bambini sono malformazioni congenite e malattie metaboliche o immunitarie, mentre negli adulti prevalgono patologie del sistema nervoso o del sangue.
Uno degli aspetti più critici riguarda la difficoltà di diagnosi e di cura. Circa l’80% delle malattie rare ha origine genetica, mentre il restante 20% deriva da fattori ambientali o multifattoriali. Spesso i pazienti affrontano lunghi percorsi prima di ottenere una diagnosi corretta, e solo nel 5% dei casi esiste un trattamento farmacologico specifico. Questo rende tali patologie non solo croniche e invalidanti, ma anche estremamente impegnative dal punto di vista umano, familiare e sociale.
Proprio per rispondere a queste sfide nasce il progetto promosso dall’associazione N.A.B.A. ODV, dal titolo significativo “Molto più di quanto immagini”. L’iniziativa si propone di diffondere conoscenza e consapevolezza, soprattutto tra i giovani, attraverso un percorso educativo e partecipativo.
Il progetto coinvolge scuole, associazioni, professionisti sanitari e testimonianze dirette, creando uno spazio di dialogo autentico tra chi vive queste realtà e chi spesso ne ha solo una percezione superficiale. L’obiettivo è duplice: da un lato informare in modo chiaro e accessibile, dall’altro promuovere inclusione, rispetto e abbattimento dei pregiudizi.
Il percorso si articola in più fasi: si parte con una tavola rotonda in cui studenti, medici e pazienti si confrontano apertamente sul tema; si prosegue con attività di laboratorio nelle scuole, dove i ragazzi diventano protagonisti creando elaborati e materiali; infine, un evento conclusivo di comunità permette di condividere i risultati e valorizzare il lavoro svolto.
Tra le patologie affrontate nel progetto vi sono alcune malattie rare specifiche come la sindrome di Charcot-Marie-Tooth (che provoca debolezza e atrofia muscolare, specialmente in gambe e mani, con andamento lento e progressivo), le distrofie muscolari di Duchenne e Becker, la sindrome di Beals (una malattia ereditaria del tessuto connettivo causata da una mutazione del gene FBN2) e la sindrome di Noonan (una malattia genetica rara multisistemica che causa bassa statura, difetti cardiaci, dismorfismi facciali tipici e spesso ritardo di crescita; causata da mutazioni su vari geni, spesso ereditata o spontanea, e richiede un approccio multidisciplinare per gestire la grande variabilità dei sintomi. Queste malattie presentano condizioni diverse tra loro, ma comunque accomunate dalla necessità di maggiore attenzione, ricerca e supporto.
In un contesto in cui la conoscenza è ancora limitata, iniziative come questa assumono un valore fondamentale. Sensibilizzare le nuove generazioni significa costruire una società più consapevole e inclusiva, capace di guardare oltre la parola “raro” e riconoscere la complessità e l’umanità che essa racchiude.
Perché, come ricorda lo slogan del progetto, le malattie rare sono davvero molto più di quanto immagini.